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唐氏筛查

唐氏综合症

来源:昆明和万家妇产医院     阅读量:

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  唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病。患儿智力低下,发育不全,且往往身有多种疾病,给家庭和社会带来严重负担。
 


 

  唐氏综合症有哪些症状

 

  1.外部体征

 

  患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。

 

  四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

 

  2.智力低下

 

  该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

 

  3.发育迟缓

 

  身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。

 

  4.性与生育能力

 

  性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。

 

  5.精神状况

 

  患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。

 

  该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病,高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。

 

  通过以上介绍相信大家对唐氏综合症都有所了解,相信许多孕妈妈都希望自己的宝宝健康,所以孕妈妈们要及时进行唐氏筛查哦。

 

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  温馨提示:以上便是关于“唐氏综合症”的相关介绍,可拨打昆明和万家妇产医院热线电话:0871-68528888了解详情。


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